Pela primeira vez cientistas tentam editar DNA defeituoso dentro do corpo de um paciente para curar uma doença genética.
É uma tentativa ousada para mudar permanentemente o DNA de uma pessoa: Brian Madeux, de 44 anos.
Ele tem uma doença metabólica chamada síndrome de Hunter, doença rara ligada ao cromossomo X que afeta principalmente o sexo masculino e pode levar à perda de função de vários órgãos do corpo.
O experimento foi feito na semana passada na Califórnia, EUA. Ele recebeu bilhões de cópias de um gene corretivo e uma ferramenta genética para cortar seu DNA em um ponto preciso.
“É meio humilde” ser o primeiro a testar isso, disse Brian Madeux. “Estou disposto a assumir esse risco. Espero que isso ajude a mim e a outras pessoas “.
Os sinais de se está funcionando podem aparecer em um mês, mas os testes mostrarão com certeza em três meses.
Se for bem sucedido, o tratamento poderá dar um grande impulso ao campo de terapia genética.
A diferença
Os cientistas já editaram genes das pessoas antes, mas a alteração das células foi feita em laboratório e depois retornou aos pacientes. Diferente do que está sendo feito agora.
Desta vez, o giro do gene está acontecendo de forma precisa dentro do corpo. É como enviar um mini cirurgião para colocar o novo gene exatamente na localização certa.
“Nós cortamos seu DNA, abrimos, inserimos um gene e fazemos o ponto de volta. Reparos invisíveis “, disse a Dra. Sandy Macrae, presidente da Sangamo Therapeutics, uma empresa da Califórnia que stá testando a técnica para duas doenças metabólicas e hemofilia.
“Isso se torna parte do seu DNA e fica lá para o resto de sua vida”.
Isso também significa que não há retorno, nenhuma maneira de apagar erros que a edição possa causar.
“Vocês estão mexendo com a Mãe Natureza” e os riscos não podem ser totalmente conhecidos, mas os estudos devem avançar porque estas são doenças incuráveis, disse um especialista independente, Dr. Eric Topol, do Instituto de Ciências Translacionais Scripps, em São Diego .
As proteções estão em vigor para ajudar a garantir a segurança, e os testes em animais foram muito encorajadores, disse o Dr. Howard Kaufman, cientista de Boston no painel dos Institutos Nacionais da Saúde que aprovou os estudos.
Ele disse que a promessa de edição de genes é muito boa para ignorar.
“Até agora, não há provas de que isso seja perigoso”, disse ele. “Agora não é a hora de ficar com medo”.
O paciente
Brian Madeux já fez 26 cirurgias para hérnias, ossos comprimidos na coluna vertebral e problemas na orelha, olho e vesícula.
“Parece que eu fiz uma cirurgia a cada dois anos da minha vida”, disse.
No ano passado ele quase morreu de um ataque de bronquite e pneumonia. A doença tinha torcido sua via aérea, e “Eu estava me afogando nas minhas secreções, não pudia tossir”.
Madeux tem um diploma de chef e foi dono de dois restaurantes em Utah. Já cozinhou para equipes de esqui dos EUA e celebridades, mas agora não pode trabalhar em uma cozinha ou anda a cavalo, como costumava fazer.
A edição de genes não repara os danos que ele já sofreu, mas ele espera que a técnica pare a necessidade de tratamentos semanais com enzimas.
A técnica
A técnica começa a trabalhar no fígado.
Uma ferramenta de edição de genes chamada CRISPR recebeu muita atenção recente, mas este estudo usou uma técnica diferente, chamada nucleases de dedos de zinco. Eles são como tesouras moleculares que procuram e cortam um pedaço específico de DNA.
A terapia tem três partes: o novo gene e duas proteínas de dedos de zinco.
As instruções de DNA para cada parte são colocadas em um vírus, que foi alterado para não causar infecção, mas para transportá-las para as células. Bilhões de cópias destes são dadas através de uma veia.
Eles viajam para o fígado, onde as células usam as instruções para fazer os dedos de zinco e preparar o gene corretivo.
Os dedos cortam o DNA, permitindo que o novo gene escorregue. O novo gene então direciona a célula para tornar a enzima que está faltando no paciente.
“Estou nervoso e animado. Estive esperando por minha vida inteira, algo que potencialmente pode me curar “, concluiu Brian Madeux.
Com informações da StatNews e AP
