Associação de distrofia rara quer trazer tratamento inédito para o Brasil
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Por Monique de Carvalho
A Abrafeu orienta pacientes com DFEU no Brasil e agora quer trazer o tratamento inédito para a distrofia, que não tem cura - Foto: divulgação
A Associação Brasileira de Distrofia Facio-escápulo-umeral (Abrafeu), está dando um passo inédito para ajudar pacientes com a doença no Brasil.
A Distrofia Facio-escápulo-umeral (DFEU), é uma distrofia neuromuscular rara e sem um tratamento efetivo até hoje no Brasil. Com a evolução dos estudos genéticos em outros países, foram desenvolvidas terapias que serão capazes de interromper a evolução da doença e levar melhor qualidade de vida para os pacientes.
Para trazer a terapia ao Brasil, a Abrafeu precisa realizar pelo menos mil testes de DNA, diagnosticando pacientes com a DFEU em nosso país. Por isso, lançamos uma vaquinha para gerar um apoio financeiro, para que esses testes sejam realizados gratuitamente para todos os pacientes. Contribua no Só Vaquinha Boa!
A DFEU
A DFEU é provocada a partir de uma proteína chamada DUX4. Ela é caracterizada pela fraqueza muscular progressiva dos músculos da face, ombro e braço. É uma doença neuromuscular como a AME, mas se apresenta de forma menos agressiva.
Os pacientes diagnosticados com a distrofia precisam seguir um protocolo de cuidados essenciais, que envolve acompanhamento médico e fisioterapêutico entre outros, de forma que a doença não os impossibilite de ter uma vida social e profissional, dentro de alguns limites de acessibilidade.
Tratamento
Até hoje não existe um tratamento efetivo para a DFEU, mas atualmente nos EUA, temos algumas indústrias farmacêuticas, que criaram terapias que impedem a evolução da doença, o que é um avanço incrível.
Para trazer a terapia para o Brasil, a Abrafeu precisa criar um banco de dados, com testes de DNA, e comprovar que temos pelo menos 1 mil pacientes diagnosticados com a DFEU.
A associação tem o alcance para esses pacientes, mas falta recurso para comprar os testes, realizá-los em laboratórios brasileiros e devolver para os EUA.
A partir daí, a Fulcrum vai liberar a licença e orienta para a montagem de toda a estrutura para que o tratamento seja oferecido no Brasil, a partir do nosso Sistema Único de Saúde (SUS).
Haverá então a liberação da licença para a montagem de toda a estrutura para estudo e tratamento da DFEU no Brasil. O processo iniciará com os testes do medicamento até chegar ao Sistema Único de Saúde (SUS).
A Abrafeu, inclusive, é uma das associações voltadas para a DFEU que mais tem se destacado no mundo, sendo referência para outros países quanto ao modelo de estruturação e implementação do tratamento.
A vaquinha é para custear os testes de DNA, enviá-los para os EUA e criar o Clinical Trials no Brasil.
Vamos abraçar essa causa? Podemos mudar o rumo da saúde em nosso país e fazer parte desse momento histórico! Para contribuir, basta acessar o Só Vaquinha Boa, digitar o valor desejado, escolher a forma de pagamento e confirmar a doação! Contamos com você!
