Exame genético pioneiro feito com IA acelera o diagnóstico de doenças raras

Uma coleta simples de sangue tem trazido esperança para milhões de pacientes no Brasil. Um novo exame genético que estuda a modificação do DNA tem ajudado a acelerar o diagnóstico de doenças raras em nosso país.

Recém-chegada, a novidade auxilia na identificação de mais de 90 doenças raras e toda a análise é realizada por um algoritmo de inteligência artificial exclusivo. Considerado o mais novo braço-amigo da medicina genética, o exame foi disponibilizado para brasileiros pela Dasa Genômica, a maior rede de saúde integrada do país.

” Este novo teste que estamos disponibilizando pode ser utilizado nessa situação, quando os testes mais avançados de hoje não foram suficientes se juntando ao conjunto de exames essenciais para apoiar o médico na conduta e indicar o tratamento necessário, e também para o paciente e sua família poderem entender o problema de saúde em questão”, explica Guilherme Yamamoto, head de inovação genética e bioinformática da Dasa, m entrevista ao Só Notícia Boa.

Como funci0na

O novo teste necessita de pedido médico e é realizado por meio de uma coleta de sangue, como em um hemograma.

A partir da amostra de sangue, é realizada a extração do DNA e feita a análise do perfil de metilação (uma alteração química que ocorre nas bases do DNA) com auxílio de um algoritmo de IA exclusivo para o teste.

Os pacientes não podem ter recebido transplante de medula na vida nem hemocomponente com leucócitos no último mês.

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Para quem é indicado

Disponibiliza pela primeira vez no Brasil um novo exame genético indicado para pacientes com uma ou mais características sobrepostas de doenças consideradas raras e que não puderam ser confirmadas por outros testes (como, por exemplo, o sequenciamento do Exoma).

No mundo, 1,3 a cada 2 mil pessoas são afetadas por doenças raras. No Brasil, são cerca de 13 milhões de pessoas; 80% têm origem genética e 70% dos casos diagnosticados são em crianças.

Não existem tratamentos aprovados para mais de 90% das doenças raras, sendo que nestes casos os pacientes recebem cuidados paliativos e serviços de reabilitação.

“Chegar ao diagnóstico correto das doenças raras é um desafio para a medicina. Hoje possuímos testes muito mais avançados do que eram disponíveis 10 anos atrás, mas mesmo o Sequenciamento do Exoma – que é o principal teste usado hoje para doenças raras em muitos casos – falha ou apresenta resultado inconclusivo para o diagnóstico”, concluiu Guilherme Yamamoto.

O exame é feito a partir da avaliação sanguínea e examina modificações no DNA. – Foto: Pixabay