Paciente é curado da doença falciforme com tratamento genético pioneiro

Foi um tratamento pioneiro, que faz modificações no sangue, o grande responsável pela cura da doença falciforme que o Jimi Olaghere convivia desde a infância.

O homem de 36 anos foi um dos primeiros pacientes a entrar para o programa de testes da nova terapia. Ao todo, foram escolhidas 7 pessoas com diferentes graus da doença, nos Estados Unidos.

Segundo Jimi, o tratamento mudou a vida dele completamente. “É como nascer de novo”, disse. “Quando eu olho para trás, é como se eu não pudesse acreditar que vivi com isso.”

Doença falciforme

A doença falciforme é causada por uma mutação genética e hereditária que pode atingir uma família inteira.

Essa mutação leva o corpo a produzir hemoglobina de maneira anormal. Vale lembrar que é a hemoglobina, a proteína que fica dentro dos glóbulos vermelhos e transporta o oxigênio pelo corpo.

A doença falciforme acontece quando a hemoglobina mutante atinge as hemácias. Essas são normalmente redondas e macias, mas se tornam rígidas e assumem uma forma característica de foice — daí o nome “falciforme”.

Como há dificuldade na circulação do sangue pelo corpo, o paciente diagnosticado com a doença falciforme geralmente sente muitas dores.

No caso de Jimi, inclusive, a doença chegou a matar o tecido do quadril. Não havia circulação sanguínea no local. Mesmo curado da doença, ele ainda pode, inclusive, precisar de uma substituição dos ossos dessa região do corpo.

Jimi conta que as dores que sentia pareciam “estilhaços de vidro correndo em suas veias ou alguém batendo um martelo dentro das articulações”.

“Você acorda de manhã com dor e vai para a cama com dor”, diz.

Terapia inovadora

No final de 2019, Jimi leu um artigo sobre um novo ensaio clínico que usava edição genética e imediatamente enviou um e-mail para a equipe médica.

Um mês depois, ele e a esposa, Amanda, que estava grávida de oito meses, viajaram para o Instituto de Pesquisa Sarah Cannon, localizado em Nashville, nos Estados Unidos, para ver se ele se qualificaria como voluntário.

Quando ele foi chamado, precisou enfrentar uma viagem de carro de quatro horas. Os voos já estavam cancelados devido a pandemia.

No teste, os cientistas modificaram geneticamente o genoma de Jimi, fazendo com que o corpo dele não fabricasse mais a hemoglobina mutante.

“Você fica sentado por oito horas e a máquina está literalmente sugando todo o seu sangue”, disse.

Além da modificação do sangue, Jimi precisou passar por quimioterapia para destruir todas as células-tronco do corpo dele que fabricavam as células falciformes.

Após esse processo, os cientistas então recolocaram as células geneticamente modificadas, para que novas hemácias fossem geradas e, consequentemente, eliminar as que tinham o formato de foice.

Todo esse processo durou duas semanas e Jimi garante que valeu a pena.

“Lembro-me de acordar sem dor e me sentindo um pouco perdido”, conta. “Minha vida sempre esteve tão associada à dor, e isso é apenas uma parte de quem eu sou. É estranho que eu não sinto mais isso agora”.

Cura funcional da doença

O hematologista Haydar Frangoul diz que os dados dos primeiros sete pacientes foram “nada menos do que surpreendentes” e representaram uma “cura funcional” para a doença.

“O que estamos vendo é que os pacientes estão voltando à vida normal e nenhum deles precisou de internação hospitalar, ou consultas médicas, por causa de complicações relacionadas às células falciformes”, revela o especialista.

Jimi conta que só tem o que agradecer e torce para que a terapia possa ajudar muitas outras pessoas.

E agora ele sente que pode finalmente ser o pai que sempre quis ser. “Me sinto realizado de poder dar um passeio com meu filho. Isso é algo que pensei que nunca ia fazer.”

Jimi e a esposa, Amanda – Foto: arquivo pessoal

Jimi durante o tratamento – Foto: arquivo pessoal

Com informações de AfroTech