Bebê com doença rara é curado com o 1° tratamento personalizado de edição genética do mundo

Um bebê de apenas nove meses entrou para a história da medicina ao ser curado de uma doença genética rara, depois de um tratamento personalizado de edição genética, o primeiro do mundo. Viva a ciência!

Quando nasceu, o prognóstico era assustador. KJ Muldoon, dos Estados Unidos, tinha uma condição que o impedia de eliminar substâncias tóxicas do sangue, como a amônia. Médicos chegaram a oferecer cuidados paliativos à família, porque não havia saída para a criança.

Mas os pais, Kyle e Nicole Muldoon, tomaram uma decisão corajosa: apostaram em um tratamento que corrige uma mutação específica do DNA sem cortar toda a cadeia genética. Deu certo. A criança deixou de usar medicamentos pesados, ganhou peso e já está pronta para ir para casa!

Doença genética

A deficiência de CPS1 faz com que o corpo não consiga se livrar da substância tóxica produzida na digestão de proteínas, a amônia.

Quando essa substância se acumula, pode causar sérios danos ao cérebro e até levar à morte.

Para sobreviver, KJ tinha uma dieta muito restrita e medicamentos para controlar o nível da substância. Porém, ficava cada dia mais fraquinho.

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Tratamento inovador

Na noite de 8 de agosto, a médica Rebecca Ahrens-Nicklas entrou em contato com o pesquisador Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia.

Juntos, eles desenvolveram um tratamento, em ritmo acelerado, feito especialmente para a criança.

A técnica usada se chama edição de base. O medicamento é programado para viajar até o fígado e lá liberar uma “ferramenta” de edição genética com um GPS molecular.

Assim, os pesquisadores conseguiram encontrar e corrigir o erro genético.

Sinais de sucesso

KJ recebeu a primeira dose com 6 meses de vida. Duas semanas depois, já conseguia consumir mais proteínas, sinal de melhora.

Outras duas doses vieram nos meses seguintes. Em vez de piorar com infecções, KJ superou doenças virais.

Hoje, o bebê finalmente ganhou peso, atingiu novos marcos de desenvolvimento e se prepara para para deixar a internação.

Ainda não se sabe se ele vai precisar de um transplante de fígado no futuro, mas o avanço já é considerado extraordinário.

“Todos nós dissemos uns aos outros: ‘Esta é a coisa mais significativa que já fizemos”, disse Fyodor Urnov, da Universidade da Califórnia.”

Rebecca e Kiran trabalharam juntos para criar a terapia inovadora. – Foto: Hospital Infantil da Filadélfia