Um garotinho quase cego não conseguia mais ver as estrelas. Mas, depois de uma terapia genética, ele pôde enxergá-las pela 1ª vez.
“Eu nunca tinha visto estrelas antes. Eu nunca vi um avião voando à noite”, disse Sam, de 8 anos, na tevê canadense.
Ele sofre de retinite pigmentosa, uma forma de cegueira progressiva causada por degeneração retiniana genética, resultante de mutações no gene RPE65.
“Você perde a percepção da luz”, explicou a Dra. Elise Heon, do Sick Kids Hospital. “Você acaba na escuridão. É lentamente progressivo, é implacável. O campo visual vai encolhendo progressivamente.”
Tratamento
O protocolo de terapia gênica direcionado, desenvolvido nos Estados Unidos, foi recentemente autorizado para uso no Canadá. Mas com a visão de Sam falhando, ele e sua mãe, Sarah Banon, viajaram para os EUA no ano passado pra fazer o tratamento.
Dentro de uma semana, Banon começou a notar progresso e diz que a condição de Sam continuou a melhorar ao longo do ano, desde que ele passou pelo procedimento.
Ela conta que o filho ganhou uma confiança incrível. Ele se veste sem ajuda. Ele é capaz de ver, mesmo quando está escuro, e não precisa mais das luzes acesas quando está nublado lá fora.
Visão de Sam
A visão de Sam era extremamente limitada, especialmente à noite.
Agora, graças a esta nova forma de terapia genética, muitos pacientes, incluindo Sam, estão conseguindo grandes melhorias em sua visão.
Terapia Genética
Depois de ser modificado com uma cópia saudável do gene, um vírus inativado é injetado diretamente na retina.
O gene saudável então entra em ação, permitindo que as células produzam uma proteína que converte luz em sinais elétricos, o que, por sua vez, facilita a visão aprimorada e impede a progressão da doença.
“Esta é uma história de esperança … Uma criança disse ‘é o que é’ e agora, quando olha para cima à noite, pode ver estrelas.” disse ela ao CTV.
Agora quando ele olha para as estrelas, Sam sabe que, às vezes, os desejos realmente podem se tornar realidade.
For the thousands of Canadians at risk of blindness, eight-year-old Sam is a beacon of hope.@CTV_AvisFavaro has the exclusive details on the first Canadian to be treated with gene replacement therapy for a rare form of blindness.
Full story: https://t.co/labGkLOCCM pic.twitter.com/0Ydjc6velV
— CTV National News (@CTVNationalNews) October 15, 2020
Com informações do GNN
