Distrofia rara do pai faz cientista desenvolver terapia para ajudar outras pessoas

414
Sharif Tabebordbar desenvolveu uma terapia para tratar a distrofia rara que matou o pai dele - Foto: Simon Simard / NYT
Sharif Tabebordbar desenvolveu uma terapia para tratar a distrofia rara que matou o pai dele - Foto: Simon Simard / NYT

Um cientista acaba de publicar uma pesquisa que poderá ajudar pacientes com uma distrofia rara chamada Distrofia Facio-escápulo-umeral (DFEU).

Sharif Tabebordbar é pesquisador do Broad Institute of MIT e Harvard, nos Estados Unidos. Ele iniciou os estudos com um propósito bastante pessoal: tentar curar o pai, Jafar Tabebordbar, diagnosticado com a doença neuromuscular aos 30 anos.

“Eu vi meu pai ficar pior e pior a cada dia”, disse o pesquisador. “Foi um grande desafio fazer as coisas juntos como uma família.”

Infelizmente Jafar faleceu, mas a pesquisa de Sharif hoje tem trazido ótimas perspectivas para os pacientes que lutam contra doenças genéticas. Ele passou a se dedicar a encontrar uma terapia que realmente trouxesse resultados para esses pacientes e, na última década, foi a motivação que encontrou para trabalhar.

“As doenças genéticas são um fardo não apenas para os pacientes, mas também para as famílias”, disse ele. “Eu pensei: isso é muito injusto com os pacientes e deve haver uma maneira de consertar isso.”

O que ele fez

Junto com colegas do Broad e da Harvard, Sharif deu um passo mais perto desse objetivo. Ele desenvolveu um novo sistema de entrega de genes, chamado MyoAAV, que tem o potencial de tornar a terapia genética para doenças musculares mais segura e mais eficaz para os pacientes.

A pesquisa de Sharif aponta que uma nova família de vírus inofensivos, conhecidos como adeno-associados, são capazes de transportar um sistema de edição genética, atingindo de maneira eficiente as células musculares.

Os vírus-associados, já são trabalhados em outras terapias, mas as tecnologias aplicadas hoje, são arriscadas. Como exigem altas doses dos vírus, o paciente pode sofrer efeitos colaterais graves e, em casos mais extremos, chegar a óbito.

O que a equipe de Sharif conseguiu, foi tornar a entrega desses vírus 10 vezes mais eficiente e entregar a terapia às células musculares com mais segurança. Isso torna as dosagens de 100 a 250 vezes menores. Por isso, o MyoAAV tem potencial para tratar melhor as distrofias e reduzir o risco de danos ao fígado e outros efeitos colaterais graves.

“Sabemos que, se você injetar uma quantidade suficiente da droga no tecido-alvo, será eficaz”, disse Sharif. “É tudo uma questão de entregar uma dose segura do vírus.”

O tratamento

Os primeiros testes, realizados em células musculares em camundongos e primatas, já foram concluídos e apresentaram resultados impressionantes.

Eles descobriram que os tratamentos com o MyoAAV promoveram melhorias em camundongos com distrofia muscular de Duchenne, que é a forma mais comum de doença muscular genética. Da mesma forma, os bons resultados foram notados naqueles com uma doença mais rara chamada distrofia miotubular ligada ao X.

“Todos esses resultados demonstram que o sistema funciona em diferentes modelos de doenças e em diferentes idades, cepas e espécies, o que mostra a robustez do tratamento”, comentou Amy Wagers, co-autora do estudo.

Próximos passos

As próximas etapas envolvem o uso dos dados do estudo e a observação de como o sistema pode ser usado para permitir o desenvolvimento eficaz de medicamentos para os pacientes.

“Temos uma enorme quantidade de informações sobre essa classe de vetores a partir dos quais o campo pode lançar muitos estudos novos e interessantes”, disse Amy.

Para ler mais sobre a pesquisa de Sharif, você pode acessar o estudo no site da Harvard.

Ajude pacientes com DFEU no Brasil

Assim como o estudo de Sharif, outras pesquisas estão apontando ótimos resultados para as distrofias raras. Hoje no Brasil, não há um tratamento eficiente para os pacientes, mas a Associação Brasileira de Distrofia Facio-escápulo-umeral (Abrafeu), está trabalhando para trazer um tratamento nos próximos anos.

Para atingir esse objetivo, é necessário realizar testes de DNA, diagnosticando que temos um grupo de pacientes habilitados para receber a terapia. Como os testes são feitos nos Estados Unidos – e cobrados em dólar -, o valor fica inacessível para muitas famílias. Por isso, lançamos uma vaquinha para gerar um apoio financeiro, para que esses testes sejam realizados gratuitamente em todos os pacientes. Contribua no Só Vaquinha Boa!

Sharif e a família - Foto: arquivo pessoal
Sharif e a família – Foto: arquivo pessoal

Com informações de Indian Express