Começa processo inédito para tratamento de distrofia rara no Brasil

Já ouviu falar na Distrofia Facio-escápulo-umeral (DFEU)?  É uma distrofia neuromuscular rara e sem cura até o momento, que causa a limitação de movimentos. Por isso, os pacientes diagnosticados com a distrofia precisam de cuidados essenciais. Mas qual a notícia boa?

É que hoje existem tratamentos em testes, alguns já em fases avançadas em outros países, e a Abrafeu, uma associação que trabalha desde 2017 para ajudar pacientes brasileiros, começou um processo inédito para que brasileiros com essa condição possam se tratar.

Para isso, começou um mapeamento de pacientes com a Distrofia Fácio-escápulo-umeral (DFEU) no Brasil e a Abrafeu está convidando associados para realizarem o cadastro e avaliarem as funcionalidades de um aplicativo criado exclusivamente para a ação. E mais: a associação se prepara para iniciar a segunda fase do cadastro, que inclui o direcionamento de pacientes para o projeto DNA Brasil.

“Com o mapeamento realizado, conseguiremos ajudar muito mais pessoas e direcionar famílias que não têm a assistência médica que precisam”, afirmou Fábio Para Fábio Figueiredo, presidente da Abrafeu, em entrevista ao Só Notícia Boa.

Tratamento para todos

A meta é disponibilizar esses tratamentos para todos os pacientes. Só que para isso acontecer, a Abrafeu precisa fazer testes de DNA e enviá-los para os laboratórios dos Estados Unidos, para que seja realizado um mapeamento dos pacientes brasileiros com a distrofia.

Como os valores dos testes têm custo muito elevado, o valor fica inacessível para muitas famílias.

No final de 2021 realizamos uma vaquinha com para associação que arrecadou mais de R$ 17 mil para a realização do projeto. A vaquinha foi para que se criasse a estrutura necessária e os pacientes pudessem realizar os testes com custos acessíveis.

Primeira fase do projeto

Com o valor arrecadado, a Abrafeu criou um aplicativo que está mapeando pacientes com a DFEU em todos os estados para que, nos próximos meses, eles sejam notificados sobre a realização dos testes e, o mais breve possível, haja a inclusão desses pacientes em um programa internacional de tratamento.

Batizado de TeleNeuMu, o aplicativo foi desenvolvido em parceria com a Atos Brasil e o Instituto Pedro Molina, que descreve o aplicativo como “uma ferramenta para conectar pacientes e médicos e ajudar no tratamento e diagnóstico, além de outras importantes funções”.

O aplicativo móvel, será uma ponte entre os pacientes com DFEU e a Abrafeu, que orienta e apoia todos que têm essa distrofia. A partir da ferramenta, a associação fará o registro e conhecerá melhor os pacientes com a DFEU em todo o Brasil.

Neste primeiro momento, o TeleNeuMu funcionará somente para o mapeamento genético da Abrafeu. Só que o objetivo é, principalmente, conectar os pacientes com os recursos terapêuticos disponíveis na atualidade.

O TeleNeuMu vai cadastrar todo paciente, com ou sem o exame de DNA confirmando a distrofia.

Destaque internacional

Por causa do trabalho que está sendo realizado através da Abrafeu, o Brasil ganhou destaque internacional quanto aos avanços para os pacientes com a DFEU.

Agora em agosto, a associação foi convidada para integrar a Rede Global de Registro TREAT-NMD, a partir do projeto DNA Brasil. Um momento importante para a associação e, principalmente, para os pacientes.

A partir da integração da Abrafeu na TREAT-NMD, será possível acessar terapias inovadoras para doenças neuromusculares, que estão sendo desenvolvidas na Europa.

“É um reconhecimento do trabalho que a gente está fazendo. Tem cientistas europeus que têm materiais muito ricos e teremos acesso a eles”, explicou Fábio Para Fábio Figueiredo, presidente da Abrafeu.

Por que os dados são importantes?

O cadastro no TeleNeuMu permitirá a Abrafeu mapear os pacientes com base em informações como localização; sexo, quem já foi testado e quem ainda precisa do exame, além de outros dados.

Com todas as informações, a associação conseguirá preparar melhor para futuros tratamentos genéticos.

A Abrafeu também realiza um trabalho social totalmente gratuito aos pacientes com fácio-escápulo-umeral no Brasil.

Fabio também convida a todos que têm a DFEU, ou alguma dúvida sobre o assunto, a entrarem para comunidade e reforçar esse momento inédito que poderá ajudar tanta gente aqui no Brasil.

 

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Associação busca apoio para ajudar pacientes – Foto: reprodução Instagram @abrafeu