Gagueira poderá ter tratamento eficaz após descoberta genética

Noticia boa para pessoas que sofrem de gagueira, um distúrbio de fala que prejudica a fluência e o fluxo normais da fala e faz muita gente sofrer bullying desde pequena por isso.

Em uma pesquisa inovadora, liderada por cientistas norte-americanos, foi identificada uma ‘arquitetura genética’ associada à gagueira que abre caminho para um tratamento mais eficaz.

Os pesquisadores do Vanderbilt University Medical Center em Nashville, Tennessee, e da Wayne State University em Detroit, Michigan, EUA, descobriram novas variações genéticas, relatadas em dois artigos publicados esta semana.

As ligações da gagueira

Jennifer “Piper” Below, PhD, e Shelly Jo Kraft, PhD, revelam que os estudos tem potencial de melhorar os resultados para quem tem gagueira persistente.

A pesquisa revelou um gene relacionado à gagueira implicado no transtorno do espectro do autismo, bem como variantes genéticas que afetam a regulação dos hormônios sexuais.

O último achado pode ajudar a explicar porque os meninos têm maior probabilidade de gaguejar e porque as mulheres com gagueira têm maior probabilidade de se recuperar.

“Se os pesquisadores estabelecerem conexões genéticas entre a gagueira e outras características, como o TDAH, essas descobertas poderão abrir caminhos para o tratamento de ambas as doenças ao mesmo tempo”, disse Kraft.

“É claro que em populações, a gagueira é poligênica, o que significa que existem vários fatores genéticos diferentes que contribuem e protegem as pessoas contra riscos”, disse Below, professor associado de Medicina da VUMC.

“Isso era algo que não havia sido demonstrado claramente antes desses estudos”.

As novas revelações terão um grande impacto nas pessoas que gaguejam e nos pais de crianças afetadas pela doença, previu Kraft, professor associado de Ciências da Comunicação e Distúrbios e diretor do Laboratório de Comportamento, Fala e Genética da Wayne State University.

“Agora, eles podem entender o que acontece com eles”, disse ela, “em vez de viver uma vida inteira experimentando essa diferença em sua fala e nunca saber por quê”.

Os estudos

Com a ajuda de colegas na Irlanda, Inglaterra, Israel, Suécia, Austrália e em todo os Estados Unidos, Kraft coletou amostras de sangue e saliva para estudos genéticos de mais de 1.800 pessoas que gaguejam, incluindo mais de 250 famílias com três gerações de gagueira .

Mas, embora esse esforço, denominado Projeto Internacional da Gagueira, identifique novas variações genéticas, ou variantes, associadas à gagueira do desenvolvimento, ainda não foi possíve desvendar a complexidade da doença. Por isso, Below utilizou um recurso-chave da VUMC, BioVU, um dos maiores repositórios do mundo de DNA humano vinculado a informações de saúde eletrônicas pesquisáveis.

O BioVU permitiu aos pesquisadores conduzir GWAS, ou estudos de associação do genoma, para investigar os fundamentos genéticos de uma ampla gama de doenças.

“Tivemos que criar algumas novas maneiras inteligentes de tentar capturar o código que faltava”, disse Below.

Com informações do  GNN