Após erro médico, autista de 20 anos cria sistema para diagnosticar doenças raras; com IA

Um erro médico na família virou combustível para uma grande inovação na saúde. Arthur Cabral, de apenas 20 anos, estudante de medicina e autista, criou sistema de inteligência artificial (IA) capaz de identificar doenças raras com mais precisão, rapidez e custo reduzido. A ferramenta foi batizada de Moira e promete transformar o modo como diagnósticos genéticos são feitos no Brasil e no mundo.

A ideia nasceu da dor pessoal. A avó de Arthur apresentou sintomas de perda de memória e foi diagnosticada com Alzheimer. No entanto, após a piora do quadro, outro médico concluiu que se tratava de um tipo diferente de demência e não Alzheimer. Um erro que poderia ter sido evitado com um exame genético, mas que não foi feito por ser caro e demorado.

Movido por essa experiência e pelo olhar sensível como pessoa com transtorno do espectro autista (TEA), Arthur decidiu criar uma tecnologia que pudesse facilitar o acesso à análise genética de forma mais justa e democrática. Hoje, ele comemora o avanço da Moira, que já está pronta e em fase de ajustes finais para ser usada em larga escala.

Como funciona

A Moira é uma inteligência artificial desenvolvida para realizar mapeamentos genéticos de forma acessível. Segundo Arthur, ela consegue identificar e interpretar genes em contexto genômico funcional com alta precisão. E o mais impressionante: sem necessidade de equipamentos caros ou especialistas em genética no local.

A plataforma foi pensada para atender principalmente médicos e clínicas que não têm estrutura para exames complexos. Ela consegue auxiliar no diagnóstico de doenças hereditárias, como síndromes raras, Alzheimer genético, cânceres hereditários e até anemia falciforme.

“O mais importante é que a ferramenta pode democratizar o acesso a exames genéticos, principalmente em locais onde isso ainda é inacessível. Meu sonho é ver ela funcionando em clínicas de bairros, postos de saúde e no SUS”, explicou Arthur.

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O erro médico

A motivação veio depois que a avó materna começou a apresentar lapsos de memória e foi rapidamente diagnosticada com Doença de Alzheimer. Mas o tratamento não surtiu efeito. Depois de buscar uma segunda opinião, veio a revelação: o diagnóstico estava errado. Era outro tipo de demência.

“Se um exame genético tivesse sido feito, talvez a história fosse outra. Mas ele era muito caro e demorado. Foi aí que percebi o tamanho da barreira que isso representa para tantas famílias”, contou o jovem.

Foi essa vivência que despertou nele a vontade de criar uma solução que unisse tecnologia e medicina para evitar erros como o que sua avó sofreu.

O futuro da Moira

A Moira já está tecnicamente pronta, mas ainda não foi lançada oficialmente. A previsão é que ela esteja disponível para uso em laboratórios e hospitais a partir de janeiro de 2026. Até lá, Arthur e sua equipe estão trabalhando em melhorias e validações da plataforma.

“A Moira já consegue identificar genes patogênicos, mas estamos aprimorando a experiência de uso e a segurança dos dados. Queremos que ela chegue 100% confiável para os profissionais da saúde”, explicou ao Metrópoles.

A missão do estudante é clara: facilitar diagnósticos precoces, permitir tratamentos preventivos e evitar que outros pacientes passem pelo que sua avó enfrentou.

O jovem autista, criou um sistema que vai ajudar a diagnosticar algumas doenças raras – Foto: arquivo pessoal